Una simple prueba de saliva o sangre
permite conocer muchas cosas, desde el sexo del bebé que espera hasta de dónde
vienen sus ancestros. Estas son las pruebas genéticas que los colombianos
tienen a la mano.
Desde 2000, cuando científicos en
Gran Bretaña y Estados Unidos revelaron haber decodificado el genoma humano,
las pruebas genéticas se han vuelto cada vez más rápidas y menos costosas. A
pesar de eso, si bien una persona en Colombia podía recolectar muestras de Adn,
en muchos casos estas debían procesarse en otros países por falta de los
equipos especializados. Pero recientemente eso cambió porque la firma Cordón de
Vida trajo al país el primer secuenciador genético lo que disminuirá el
tiempo en generar los resultados y mejor aún, el costo del examen.
“Por ahora el ahorro es del 20 por
ciento pero cuando aumenten su volumen esta cifra aumentará”, dice Angela
Pérez, médica bacterióloga de esta entidad. Con el secuenciador no solo
será posible ofrecer las pruebas genéticas durante el embarazo para saber si el
feto presenta problemas genéticos sino otras que tienen que ver con alergias, predisposición
al cáncer así como aquellas que no están tan relacionadas a la salud sino a
conocer los ancestros de los colombianos.
Estas son algunas de las pruebas que
los colombianos pueden hacerse en el país para conocer como su genética influye
en diferentes aspectos de su vida.
La prueba prenatal
Se realiza en Colombia desde hace un
tiempo y la ofrecen muchas empresas de salud. Consiste en tomar sangre de la
madre a partir de la semana diez de embarazo. Al separar el Adn del bebé es
posible evaluar sus genes para identificar trisomías, que es cuando un
cromosoma viene triplicado, como en el síndrome de Down. Adicionalmente a
esto los padres pueden saber el sexo del bebé desde la semana diez, cuatro
antes de lo que permite una ecografía.
Peso saludable
Esta prueba busca evaluar el ADN para
saber cuál debe ser la dieta y el tipo de ejercicio que la persona debe
realizar de acuerdo con ese perfil. Este perfil genético se basa en la idea de
que los alimentos y el entrenamiento de cada cual debe establecido de acuerdo
al ADN para que sea más efectivo y saludable. “Evaluamos que comida debe
consumir, que le hace daño, si le sirve más levantar pesas o hacer crossfit y
hasta cuantas repeticiones”, dice Torres.
ADN de la piel
Evalúa el nivel de colágeno y
elasticidad de la piel así como el daño que puede haber sufrido por la
radiación solar. También puede establecer la propensión que tiene la persona al
cáncer de piel. Toda esa información ayuda a determinar tratamientos médicos
que hacen más lento el deterioro de este órgano o que previenen enfermedades.
Alergias
No es solo para conocer a qué
mascotas es alérgica una persona sino también para determinar cuáles
medicamentos y alimentos generan esa reacción. Esta evaluación permite
establecer una dieta que sea más acorde con la genética de cada individuo.
ADN preventivo
La empresa Rigs en Medellín ofrece
una prueba de Adn que busca detectar la predisposición genética de las personas
a sufrir ciertas enfermedades. Con esa información será más fácil establecer un
cuidado preventivo. El examen también dice que medicamentos son más eficientes
según el perfil genético, lo cual ayudaría a escoger mejor los tratamientos
fármacos.
Oncología preventiva
Se hace para ver la predisposición
que tiene la persona a los tipos de cáncer hereditario más comunes. No solo
mira el BRCA-1, que podría indicar un riesgo mayor de cáncer de seno, sino
otros 19 genes, que pueden indicar una mutación que predispone al cáncer de
esófago, colon, hígado y otros más. De esta manera la persona podrá tomar
medidas preventivas como la profilaxis, que en el caso de cáncer de seno
consiste en realizar una mastectomía doble.
ADN tumoral
Las pruebas genéticas en el
tratamiento de cáncer cada vez son más necesarias para detectar mutaciones y
facilitar la decisión del médico sobre qué tratamiento seguir. En Colombia
Foundation Medicine es una de las compañías que ofrece esta prueba que detecta
más de 300 genes involucrados en el cáncer. Aunque la prueba se recoge en
el país, debe procesarse en Estados Unidos.
ADN ancestral
La prueba de Cordón de Vida analiza
el origen de su linaje basada en la información genética tanto de la madre como
del padre. No es una prueba médica sino informativa y se toma con una muestra
de saliva que el secuenciador procesa para hacer un trazo del recorrido de ese
Adn mil años atrás. A diferencia de otros exámenes que refieren información
étnica, este señala en un mapa las regiones en los diferentes continentes y el
tiempo de permanencia de los antepasados en un lugar basado en el perfil
genético.
Tomado de revista Semana (semana.com) para fines académicos
