Tema para el 3 de junio

El genoma humano

El Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.
El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.



ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).



ESTABILIDAD DEL GENOMA
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético.
El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar la nueva.



LOCALIZACIÓN DEL GENOMA
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.



HERENCIA DEL GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.
TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA
Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc. En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.
PERSPECTIVAS DEL GENOMA
Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.

Tema para el 20 de Mayo

GEMELOS DE PADRES DIFERENTES





La ciencia se ha encargado de desvelar su infidelidad. Una prueba de paternidad, solicitada por un marido que sospechaba de la promiscuidad de su esposa, la ha delatado. Y así es como esta mujer española -su marido, su amante y ahora el mundo entero- ha sabido que sus dos hijas mellizas son cada una de un padre. Este caso singular -tan sólo hay descritos seis en todo el planeta- ha saltado a las páginas de los diarios a raíz de su publicación en la revista médica Fertility and Sterility.

Todo se descubrió en 1995. El lugar: el departamento de medicina legal de la Universidad de Medicina de Granada. Un padre tenía dudas sobre la paternidad de sus hijas mellizas y decidió realizarse la prueba de DNA. Con el resultado, la doble sorpresa. Primero, sus sospechas eran fundadas: su mujer le era infiel. Segundo: sí era el padre, aunque sólo de una de las dos niñas.

José A. Lorente, miembro del equipo de Granada autor del estudio singular que recoge la revista Fertility and Sterility, asegura que todos quedaron boquiabiertos con los datos de esta prueba. «Al principio se planteaba como un caso normal de paternidad. Un padre que quiere averiguar si sus hijas son o no de él. Pero cuando obtuvimos las conclusiones, vimos que sólo una de ellas era hija suya. Nunca se había producido un caso así. Era tan infrecuente que volvimos a repetir las pruebas creyendo que había un error».

El equipo de Granada no quiso dar ningún paso en falso. No sólo repitió las pruebas, sino que decidió consultar con especialistas estadounidenses. «Yo, personalmente, envié las muestras al laboratorio de identificación del DNA de la Universidad de Medicina del Norte Texas, en Forth Worth. Es el segundo laboratorio de ese país que más pruebas de paternidad realiza. Mientras que en toda España se ejecutan alrededor de 1.000 pruebas de paternidad anuales, sólo en ese centro se hacen 30.000 cada año. Les comenté que les enviaba un padre, una madre y dos mellizas y a ver qué obtenían». La confirmación llegó desde el otro lado del Atlántico. Arthur J. Eisenberg, del laboratorio de Texas, constató los datos: dos mellizas de padres diferentes.

«Para realizar la prueba se necesita el consentimiento del padre y de la madre», declaró a EL MUNDO el doctor Eloy Girela, coordinador del trabajo. «Normalmente, muchos padres la solicitan cuando están en trámites de divorcio, pero éste no era el caso. A priori no había, en ese momento, ningún procedimiento legal en marcha. Tan sólo se realizaban la prueba por las sospechas del padre. No sé qué ha pasado después con la familia».

Por aquel entonces, las dos niñas tenían, según este experto, unos tres años. «Con una muestra de sangre de ambas niñas, otra del padre y otra de la madre se realiza la prueba. Se extraen células sanguíneas, luego el núcleo de las mismas, y posteriormente se obtiene el DNA. Se hacen hasta cuatro estudios distintos y así puede saberse con una certeza del 99,9% si las hijas son o no de ese padre», explica Carmen Cabrero, bióloga molecular de Pharma Gen, una empresa privada que realiza pruebas de paternidad en España.

Superfecundación heteropaterna es el rocambolesco nombre con el que se describe un caso como el detectado en Granada. Los embarazos dobles pueden originarse de un óvulo fertilizado (idénticos, monocigóticos o gemelos) o de dos óvulos distintos producidos en el mismo ciclo menstrual (fraternos o dicigóticos o mellizos). El primer caso es menos frecuente (sólo un 0,4% de los embarazos). En cambio, los mellizos fraternos son mucho más comunes y pueden dar lugar a sorpresas como la que se llevaron los padres protagonistas de esta historia.

De acuerdo con los autores del trabajo que publica Fertility and Sterility, si una mujer tiene relaciones sexuales con dos hombres (por lo menos) durante una poliovulación, puede ocurrir que cada hijo sea de un padre diferente.

El séptimo caso

«Es muy raro que ocurra esto», escribe el equipo del doctor Eloy Girela. «Sin embargo, recientemente se ha detectado un aumento del número de casos». Girela y sus colegas de Granada creen que la frecuencia de mellizos de distinto padre está infraestimada. «Esta es una de las primeras conclusiones que se derivan de nuestro estudio. Hay más casos de mellizos de padres diferentes de lo que se cree. Nosotros hemos revisado toda la literatura científica de los últimos 10 a 15 años y sólo hay descritos seis, pero también es cierto que las pruebas de paternidad son muy recientes», insiste el doctor Eloy Girela. Aproximadamente, uno de cada 12 embarazos de mellizos es el resultado de la fertilización de dos ovarios en dos coitos distintos. Se ha estimado que casos como el de Granada, de mellizos de distinto padre, ocurren en uno de cada 400 embarazos en EEUU.

El coordinador del trabajo cree que otra de las conclusiones importantes que se deriva del estudio es que «existe la posibilidad de que se esté convencido de que dos mellizos poseen las mismas enfermedades genéticas y luego no sea así, porque los padres sean distintos. O, simplemente, que en casos de leucemia se recurra a la médula de uno de los dos mellizos y no sean compatibles».

La introducción de técnicas de reproducción asistida ha incrementado el número de embarazos múltiples en todo el mundo. Todos se acuerdan del caso de los septillizos de Huelva que acaparó la atención de los medios hace unos meses. Sin embargo, el caso que recoge Fertility and Sterility, también español, no se produjo tras una ovulación estimulada por un tratamiento para el embarazo, sino que la madre produjo dos óvulos en lugar de uno, como sucede en un ciclo menstrual normal.

El proceso del caso de Granada fue el siguiente: la española mantuvo relaciones sexuales con su marido y con otro hombre entre 24 y 72 horas de diferencia, y la providencia quiso que los espermatozoides de ambos hombres fecundaran dos óvulos distintos producidos, ese mismo mes, por los ovarios de la protagonista de esta historia. Un óvulo para cada espermatozoide. Como resultado, ambos óvulos fecundados compartieron el espacio en el útero y dieron lugar a dos niñas no idénticas. «El uso de técnicas genéticas para detectar marcadores del DNA es un método informativo que debería resolver de una forma más efectiva las dudas de paternidad», afirman los autores españoles.

El origen de los embarazos dicigóticos (mellizos) se conoce poco, y sólo se produce en uno de cada 80 embarazos, aunque la frecuencia varía según los países. Los expertos creen que todo empieza por una sobreestimulación de las hormonas gonadotropinas (especialmente la hormona Foliculo estimulante y la luteinizante). El uso de medicamentos para aumentar la ovulación puede provocar embarazos múltiples. Aunque hay otras causas. Se ha visto que hay una relación entre el riesgo de tener mellizos y la edad de la madre (es más frecuente en mujeres mayores). También parece ser que hay una predisposición hereditaria a la poliovulación; y, por último, la probabilidad de tener mellizos es mayor tras haber consumido anticonceptivos orales.

Tema para el 13 de Mayo

La química del pelo

Lo que hay detrás de la apariencia. La fabricación y venta de cosméticos es uno de los negocios más redituables a nivel mundial. Cada año se gastan alrededor de setenta mil millones de dólares en productos de belleza. De esta cifra casi la mitad está destinada a cambiar la apariencia del pelo.
Desde la antigüedad los seres humanos hemos experimentado con el cabello: los asirios y los romanos, por ejemplo, lo rizaban con fierros calientes. Los egipcios usaban pesadas pelucas negras, y se han encontrado vestigios de henna en
el cabello de algunas momias. Ese pigmento vegetal que se extrae de la planta de henna se sigue utilizando no sólo para teñir el pelo, sino también para estampar tatuajes temporales en la piel. Más allá de la raíz. El pelo es una característica distintiva de los mamíferos; aun los delfines poseen unos cuantos de ellos debajo del hocico; y en muchos funciona como aislante; permite conservar el calor del cuerpo y lo protege de las radiaciones ultravioletas del Sol.
En la mayoría de los mamíferos el pelo presenta mudas periódicas que se adaptan a los cambios climáticos; cada
pelo crece por la acumulación de células muertas y proteínas, tarde o temprano se cae y es reemplazado por uno nuevo. Aunque en el ser humano las funciones vitales del pelo son casi nulas y predominan las de carácter psicológico y social,
se conserva este ciclo. Al igual que las uñas, el pelo no tiene vida; está constituido por largas cadenas de proteínas, la más importante de las cuales es la queratina. Como todas las proteínas, la queratina está formada por la combinación
de aminoácidos. En la queratina en particular predomina el aminoácido llamado cisteína, que posee un átomo de
azufre. Las cadenas de queratina se acomodan de forma paralela, como los delgados hilos que forman un cable, y se mantienen unidas por medio de tres tipos de enlaces químicos; Puentes de hidrógeno, que se dan entre un átomo
de hidrógeno y otro átomo muy electronegativo (que atrae fuertemente a los electrones), como el oxígeno.
; Puentes salinos entre un ácido y una base, que se dan por la atracción de dos sustancias con cargas eléctricas opuestas.; Puentes disulfuro: enlaces covalentes entre los átomos de azufre de las cadenas vecinas. El pelo emerge de unos sacos microscópicos o folículos que se encuentran en la dermis o capa interna de la piel. Cada hebra de pelo está formada por dos secciones concéntricas: la cutícula es la capa externa, sirve como protección y está formada de células muertas que se sobreponen como las tejas en un techo; el córtex constituye la capa interna, ahí se encuentran los
pigmentos que dan color al pelo y la mayor parte de la queratina que le da forma. Los enlaces de hidrógeno y los puentes salinos son enlaces débiles y las moléculas de agua pueden romperlos de forma temporal; es por eso que para
acomodar una cabellera rebelde o probar un nuevo peinado, tenemos que humedecer el pelo. Con la humedad los
puentes de hidrógeno y salinos se separan, posteriormente, al eliminarse el agua por evaporación, dichos enlaces vuelven
a formarse, pero entre secciones diferentes de las fibras que forman el pelo, manteniéndolo tal y como deseamos. En cambio, los enlaces entre los átomos de azufre de la queratina son más fuertes y no se rompen por la sola presencia
del agua. De hecho, la ubicación de estos enlaces es lo que determina la forma natural de nuestro cabello. Si los enlaces
se dan de forma paralela y las cadenas proteínicas se mantienen alineadas, tendremos el cabello lacio; si la unión entre azufres se da de forma diagonal, las fibras de queratina forman una especie de espiral y el cabello será rizado. La
forma en que se enlazan los átomos de azufre en la queratina es determinada por la información contenida en nuestros genes. El mejor champú; El sebo que secretan las glándulas sebáceas del cuero cabelludo es una sustancia grasosa
que además de dar brillo a cada cabello, cubre su superficie o cutícula, evitando la pérdida de humedad interna. Sin embargo, el exceso de sebo atrae el polvo, lo que provoca que el pelo se vea sucio y opaco. El detergente de un buen champú, que actúa como agente limpiador, debe ser capaz de retirar el exceso de grasa dejando justo la necesaria
para que el cabello no se deshidrate. Muchos anuncios de champús también destacan la importancia del pH (medida del grado de acidez o alcalinidad de una solución), pero ¿puede realmente el pH en el champú hacer que nuestro cabello esté más limpio, brillante y saludable? Si usamos en el cabello un champú ácido, con un pH menor que siete, tanto los enlaces de hidrógeno como los puentes salinos se rompen temporalmente, pero los enlaces disulfuro
permanecen manteniendo la cutícula del pelo ordenada. Esto permite que la luz se refleje de manera uniforme y el pelo luzca brillante. Cuando el champú es ligeramente alcalino (pH de 8.5) los enlaces de azufre pueden romperse y la superficie externa del cabello se vuelve áspera. Esto impide que la luz se refleje uniformemente en ella; entonces el cabello se ve opaco. El uso frecuente de un champú alcalino causa daños por el continuo rompimiento de los puentes
disulfuro y es la causa de las puntas separadas u horquilla. Con un pH de 12 (sumamente alcalino) todo tipo de enlace se rompe y el cabello ¡se disuelve! Ésta es la base del funcionamiento de algunas cremas depiladoras que se encuentran en
el mercado. El cabello tiene su resistencia máxima y luce más brillante a un pH de entre 4 y 6; he ahí el truco de las abuelas, que recomendaban el uso de limón o tomate para acomodar el cabello y que éste se viera brillante, ya que ambos son un poco ácidos. El detergente contenido en la mayor parte de los champús deja el pelo ligeramente
alcalino, por lo que se recomienda el uso de enjuagues y acondicionadores, productos que contienen ácidos débiles que permiten restablecer el pH del pelo a su intervalo normal, además de aceites que evitan la deshidratación y proporcionan mayor brillo.¿Ondulado o lacio?Los enlaces de azufre entre las cadenas de queratina actúan como los
peldaños de una escalera, manteniendo fija la estructura del cabello. El funcionamiento de los permanentes para rizar o alaciar el pelo se basa en la ruptura, la reorganización y la formación de nuevos enlaces disulfuro. La mayoría de los permanentes consiste en una loción rizadora o alaciadora y un agente neutralizador. La loción rizadora contiene hidróxido
de amonio, que rompe la cutícula permitiendo que la solución penetre fácilmente, y tioglicolato de amonio, que rompe los enlaces disulfuro separando las cadenas de queratina. El desagradable y picante olor característico de los permanentes resulta de la combinación entre el olor del amoniaco y el olor a huevo podrido de los compuestos de azufre.
Una vez separadas las cadenas proteicas, el pelo está listo para ser modificado: si lo que se quiere es rizarlo, se enrolla en los tubos de plástico para permanente, o se cepilla intensamente para alaciarlo. Una vez que la estructura del cabello se ha reorganizado es tiempo de revertir la reacción y formar otra vez los enlaces de azufre pero ahora en su nueva posición. Primero se retira el tioglicolato de amonio con agua y se aplica la solución neutralizadora, que no es otra cosa que peróxido de hidrógeno (agua oxigenada), el cual vuelve a formar los enlaces disulfuro entre las cadenas de queratina. Finalmente el cabello se enjuaga y al secarse se restablecen los enlaces de hidrógeno y los puentes salinos. El pelo vuelve a ser fuerte, pero ahora tiene una apariencia muy diferente gracias a la nueva posición de sus enlaces disulfuro.
De colores... El uso de extractos vegetales o de compuestos metálicos coloridos para teñir el pelo tiene su origen en
las etapas más remotas de la historia. Aunque algunos de estos productos se siguen usando, la mayoría de los tintes actuales funcionan a través de las reacciones de compuestos complejos orgánicos u organometálicos. El cabello contiene dos pigmentos: la melanina, que es un pigmento oscuro responsable también de la coloración de la piel, y la feomelanina, pigmento café rojizo o amarillento. La cantidad de ambos determina el color del pelo y su ausencia
produce cabellos grises o blancos. Para aclarar el cabello primero se degradan estos pigmentos, oxidándolos generalmente con peróxido de hidrógeno en solución acuosa y se les sustituye por uno sintético. Si lo que se desea es oscurecer el color del cabello entonces se aplica directamente el colorante, no hace falta decolorar primero. Los
productos que hoy en día se pueden encontrar en el mercado no sólo ofrecen una extensa gama de colores, también se puede elegir por cuánto tiempo se quiere esa nueva apariencia. Hay tintes que actúan lenta y gradualmente,
produciendo tonalidades que van desde el amarillo hasta llegar al negro. Estos productos contienen acetato de plomo, que reacciona con los azufres de la cisteína formando sulfuro de plomo, un compuesto de color negro que se acumula poco a poco oscureciendo el cabello y desapareciendo las canas.
¿El antidopaje del futuro?
Aunque actualmente el análisis más común para determinar si una persona ha consumido algún tipo de droga continúa siendo el de orina, el análisis de muestras de cabello es cada vez más popular. Mientras que en las muestras de orina sólo se pueden detectar rastros de cocaína si ésta ha sido consumida hasta tres días antes de que se realice la prueba, en un mechón de pelo es posible determinar si la persona ha consumido esta droga hasta tres meses atrás. No obstante, en los Estados Unidos existen reservas para el uso de estas pruebas, ya que algunos estudios sugieren que sus resultados son más confiables en el caso de personas de origen africano que en las de origen caucásico. La causa de esta diferencia aún no se determina y la controversia continúa. Los tintes temporales usan pigmentos cuyas moléculas son tan grandes que no pueden penetrar la corteza del pelo y quedan adheridas solamente a la cutícula, donde permanecen hasta que se lava el cabello. Los tintes semipermanentes usan moléculas más pequeñas que pueden cruzar la cutícula y llegar libremente hasta la corteza del pelo, quedándose ahí sólo algunos días; por movilidad, estas moléculas pueden salir de la corteza del pelo y desaparecer después de varias lavadas. Los tintes permanentes se incorporan al pelo en forma definitiva. En ellos se utilizan dos sustancias incoloras formadas por moléculas pequeñas; una vez que dichas sustancias penetran la corteza del pelo, reaccionan formando una sustancia colorida cuyas moléculas son suficientemente grandes como para quedar atrapadas en forma permanente. Aunque no se ha encontrado una relación directa entre el uso frecuente de tintes y productos de belleza con daños severos en el pelo o su caída, es importante revisar la reacción de nuestro organismo a los productos que se deseen aplicar. Cada persona reacciona de manera diferente; por eso en las etiquetas se recomienda observar la reacción del organismo y si ésta es adversa desechar el producto aunque se haya probado que es inocuo, pues siempre existe la posibilidad de que en algunas personas se presenten reacciones alérgicas o de otro tipo. Si la química nos permite mejorar nuestra imagen podemos probarlo, pero siempre con la información en la mano.